analisi cromosomica

analisi cromosomica

L'eredità genetica può portare a malattie o problemi che possono essere trasmessi dai padri/madri ai figli. Questa circostanza dimostra solo l'importanza dell'analisi cromosomica nel trattamento delle malattie ereditarie . Attraverso questi test è possibile fare un giro nella road map genetica del corpo umano. Pronto ad approfondire l' analisi dei cromosomi ?

I professionisti della citogenetica sono incaricati di studiare il materiale ereditario contenuto nelle cellule. Una professione entusiasmante che si sta specializzando in ambito medico da parte di chi vuole fare dello studio del DNA la propria attività professionale. Se sei interessato a svolgere professionalmente l' analisi cromosomica , in Euroinnova ti consigliamo il Corso di Citogenetica per approfondire il mondo della biologia molecolare, diventando così un profilo qualificato.

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Cos'è l'analisi cromosomica?

L'obiettivo dell'analisi cromosomica è l'analisi del materiale genetico contenuto nei cromosomi. Per fare ciò, i test possono essere estratti da cellule di liquido amniotico , sangue, saliva o altri campioni raccolti nel corpo umano. Conosciuto anche come test genetico o cariotipo, questa analisi cromosomica cercherà di trovare alterazioni o situazioni anormali nei cromosomi che compongono il DNA umano. Gli esseri umani hanno nel loro organismo un totale di 23 paia di cromosomi per cellula, cioè un totale di 46 cromosomi, uno dei quali è X e Y. Gli uomini avranno una coppia XY e le donne XX, essendo il resto dei cromosomi chiamati autosomi (22 rimanenti).

Perché dovrebbe essere eseguita l'analisi cromosomica?

La genetica è così varia che tra i motivi per effettuare un'analisi cromosomica c'è la possibilità di diagnosticare una malattia, oltre a sapere quali geni possono essere trasmessi ai futuri figli. Insieme a questi, ci sono altri motivi per eseguire l' analisi cromosomica, che sono i seguenti:

• Diagnosi e pianificazione dei trattamenti delle malattie.
• Valutare il rischio di soffrire di una malattia ereditaria.
• Sapere se c'è il rischio di portare geni che possono trasmettere malattie ereditarie .
• Scopri se un bambino può nascere con problemi genetici.
• Diagnosi di problemi genetici nei bambini piccoli o nei neonati.
• Rileva problemi per rimanere incinta.
• Conoscere le cause degli aborti spontanei o della perdita del bambino prima del parto.

Quali altri test sono complementari all'analisi cromosomica?

Insieme all'analisi cromosomica , è possibile che vengano eseguiti altri test di tipo complementare con l'intento di ricercare all'interno dei cromosomi determinati geni . Tra questi, ad esempio, gli esami del sangue possono essere eseguiti con l'intenzione di rilevare un livello anomalo di proteine con l'obiettivo di rilevare quei geni con funzionamento anomalo.

Come viene eseguita l'analisi cromosomica?

Di conseguenza, come è stato sviluppato nelle righe precedenti, per eseguire l' analisi cromosomica sono necessari campioni di queste cellule. Questi possono essere estratti nei seguenti modi:

• Campione di sangue prelevato da una vena del braccio.
• Campione di sangue dal tallone del neonato.
• Campione di cellule del midollo osseo.
• Campioni di liquido amniotico dall'utero di una donna incinta.
• Biopsia.
• Tampone dall'interno di una guancia.

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Come vengono interpretati i risultati di un'analisi cromosomica?

I fattori che portano a risultati diversi sono l'età, il sesso, il metodo utilizzato o l'anamnesi, tra le altre condizioni. Tuttavia, spetterà al medico interpretare i risultati dell'analisi cromosomica . I normali livelli cromosomici saranno 44 + 2 X per una femmina e 44 + 1 X +1 Y per un maschio.

Quali studi cromosomici rilevano un difetto congenito nei ragazzi?

• Cariotipo : si fa colorando i cromosomi per poter essere osservati al microscopio.
• Studi cromosomici a bande estese: è un test che consiste nell'allungare i cromosomi per ottenere una risoluzione più elevata quando si esegue un'analisi cromosomica standard.
• Ibridazione fluorescente in situ (FISH): attraverso questo test, i segmenti di DNA vengono contrassegnati in modo che possano essere visualizzati in modo luminoso utilizzando speciali microscopi.
• Analisi dei microarray cromosomici (CMA): gli squilibri cromosomici vengono rilevati con una risoluzione superiore alle tecniche cromosomiche standard attraverso l'array su un vetrino.

Quanto costa un'analisi cromosomica?

L'analisi cromosomica o del cariotipo può essere eseguita se il vostro medico di fiducia lo ritiene tale. Tuttavia, il prezzo di un cariotipo umano oscilla tra i 100-200 euro. Tuttavia, il prezzo dell'analisi cromosomica varierà a seconda del laboratorio che lo esegue e della tecnica con cui viene eseguito. Ciò è dovuto al fatto che alcuni laboratori hanno una maggiore risoluzione delle bande, che allo stesso tempo diagnosticano meglio qualsiasi anomalia, aumentano il costo dell'analisi cromosomica .

Come hai potuto rilevare, l'analisi cromosomica fa parte dell'entusiasmante mondo della citogenetica . Non sorprende, quindi, che la sua concezione come specializzazione dei profili professionali più qualificati sia attualmente in ascesa. In Euroinnova siamo consapevoli della realtà del settore e ti offriamo un ampio catalogo affinché tu possa formarti con il corso o il corso post-laurea in citogenetica clinica che ti permetta di raggiungere le competenze professionali che un settore così esigente necessita tra i suoi professionisti.

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