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Cos'è un genoma? Il genoma è l' insieme delle informazioni ereditarie , questo significa che è l'insieme dei geni che si trovano all'interno dei cromosomi. Questo è il materiale genetico totale posseduto da una specie o da un organismo.
Il genoma degli esseri viventi può contenere diverse quantità di informazioni, la dimensione del genoma è il numero totale di coppie di basi del DNA in una copia del genoma aploide. All'interno degli esseri umani il genoma nucleare comprende circa 3,2 trilioni di nucleotidi di DNA divisi in 24 molecole lineari.
Il genoma degli esseri eucarioti comprende il DNA contenuto nel nucleo, questo è organizzato in cromosomi e il genoma degli organelli cellulari come mitocondri e plastidi negli esseri procarioti comprende il DNA del suo nucleoide.
All'interno degli organismi diploidi ci sono due copie del genoma nelle loro cellule a causa della presenza di coppie di cromosomi omologhi . Le cellule aploidi hanno solo una copia del genoma, come nel caso degli organismi poliploidi che hanno serie omologhe di cromosomi.
A causa della grande quantità di dati accumulati forniti dal sequenziamento di molti genomi , una delle aree più in espansione è l'analisi genomica .
Le sue applicazioni sono infinite, in particolare nella comprensione della funzione genica . Tra le occupazioni che derivano dalla genetica, spiccano le seguenti:
Attraverso la nostra formazione specializzata in genomi, sarai in grado di eseguire il sequenziamento e la caratterizzazione genetica.
La ricerca è il principale orientamento professionale per il quale i corsi formano. Tuttavia, la genetica ha anche importanti applicazioni nel campo dell'alimentazione , consentendo una selezione più esaustiva delle specie animali.
In medicina, i genomi vengono utilizzati per eseguire test genetici per la diagnosi di diverse malattie . Conferma della diagnosi, delle informazioni prognostiche nonché del decorso della malattia , per confermare la presenza di una malattia in pazienti asintomatici e per cercare di prevedere il rischio di possibili malattie future che possono verificarsi nelle persone sane e nella loro prole.
Viene anche utilizzato per sviluppare tecniche o per poter curare malattie ereditarie . Questa procedura comporta la sostituzione, la manipolazione o l'integrazione di geni che non sono funzionali con altri che lo sono. Cerca anche di creare farmaci su misura per il paziente.
Sebbene possiamo aggiungere anche test genetici prenatali e neonatali non invasivi, è un'area con grandi opportunità per la medicina genetica.
Si occupa dell'utilizzo delle informazioni genomiche per approfondire la comprensione delle malattie identificate nel periodo neonatale, comprese le questioni legali ed etiche per tali test e l'uso appropriato di queste informazioni.
D'altra parte, vale la pena menzionare i sistemi informativi genomici clinici per comprendere meglio il significato di genomica e tradurlo per il professionista che esegue il trattamento.
Allo stesso modo, e avendo altri campi di applicazione, spicca la diagnostica genetica per il trattamento di malattie genetiche ultra rare.
Il cui obiettivo è facilitare la ricerca sull'eziologia delle malattie non diagnosticate e creare una comunità di ricerca altamente collaborativa per identificare le migliori pratiche per la diagnosi e il trattamento delle malattie non diagnosticate.
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Ci sono molte ragioni per cui dovremmo studiare i genomi, infatti, è che i progressi che forniscono ci fanno avanzare come esseri umani.
Pertanto, è interessante studiare i genomi per generare i diversi tessuti e cellule del corpo umano . Il nostro genoma contiene informazioni sul rischio di sviluppare malattie o di trasmetterle alla prole, la risposta ai farmaci che assumiamo e persino i lignaggi da cui proveniamo.
Con lo sviluppo di tecniche di sequenziamento massivo, ottenere e analizzare un genoma richiede sempre meno tempo ed è più economico. Pertanto, l'analisi del genoma è diventata uno strumento al servizio della medicina .
D'altra parte, numerosi studi indicano che il sequenziamento del genoma diventerà una routine come un esame del sangue e che sempre più persone avranno a disposizione la loro sequenza del genoma, sia sani che malati.
Come sappiamo, il genoma è l'insieme del materiale ereditario di un organismo , la sequenza di nucleotidi che specificano le istruzioni genetiche per il suo sviluppo e funzionamento. E che, a loro volta, si trasmettono di generazione in generazione, dai genitori ai figli.
In Euroinnova, siamo consapevoli dell'importanza e dei molteplici progressi forniti dai genomi e, naturalmente, dalla genetica.
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